La Esclerosis Tuberosa o Complejo de Esclerosis Tuberosa es una de las enfermedades raras e incurables poco conocidas. Es por ello que el 15 de mayo se celebra el Día Internacional de la Esclerosis Tuberosa, para divulgar información sobre la importancia de este trastorno genético poco frecuente que afecta a miles de personas en el mundo.

Se estima que esta patología afecta a uno de cada 6.000 nacidos vivos en el mundo, siendo considerada la principal causa genética de la epilepsia y el autismo. Es de gran relevancia los estudios médicos que se llevan a cabo sobre esta enfermedad, a fin de obtener un tratamiento eficaz y un diagnóstico precoz en aquellas personas que la padecen.

¿Qué es la Esclerosis Tuberosa?

La Esclerosis Tuberosa o Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET) es un trastorno genético que genera la formación de tumores no cancerígenos o benignos en órganos vitales, tales como: cerebro, ojos, riñones, corazón, pulmones y en la piel.

El diagnóstico de este trastorno se realiza mediante un examen físico exhaustivo, combinado con estudios de imágenes. Puede diagnosticarse en la etapa de embarazo, a través de una ecografía de rutina, mediante la detección de rabdomiomas (es un tipo de tumor cardiaco), o después del nacimiento.

Esta enfermedad presenta los siguientes síntomas, los cuales pueden variar en cada persona, de acuerdo a la ubicación de los tumores y la gravedad de la enfermedad. Afecta de manera indistinta a hombres y mujeres, pertenecientes a cualquier raza y grupo étnico:

Anomalías cutáneas: manchas, piel engrosada y lisa, bultos rojizos debajo o alrededor de las uñas, tumores faciales semejantes al acné.

Anomalías en los ojos: tumores no cancerosos, con aspectos de manchas blancas en la retina.

Convulsiones: debido a los tumores en el cerebro, asociados con convulsiones.

Problemas de conducta: hiperactividad, agresión, desadaptación social, lesiones autoinfligidas.

Problemas renales: crecimiento de tumores no cancerosos en los riñones.

Problemas cardíacos: aparición de tumores en el corazón.

Problemas pulmonares: formación de tumores pulmonares benignos que pueden causar tos o falta de aire.

Discapacidades cognitivas: asociadas con discapacidad intelectual o dificultades en el aprendizaje.

Existe un 50 % de probabilidad de transmitir la enfermedad a los hijos biológicos. No existe una cura para esta enfermedad, solamente tratamientos para disminuir los síntomas: medicinas, terapia ocupacional, cirugías para tratar complicaciones específicas.